6/08, 8:33 am Một lần thử ‘thoát y’ bộ gene

Mắt, da và tóc của tôi sẫm màu, và tôi cũng không cao to. Ba tôi sẫm màu hơn. Ông tôi còn sẫm hơn nữa. Huyền thoại gia đình kể rằng ông cố đã yêu một phụ nữ châu Á. Tôi đã ngờ vực gốc Á của mình suốt bao năm, cho đến khi xét nghiệm gene…


Gene có thể nói nhiều điều về số phận của một người. Ảnh: mpsciences.com.

Cái chết là chắc chắn, nhưng vì sao và lúc nào thì vẫn còn là bí mật. Hiểm nguy đe dọa từ đâu, từ tim hay từ gan. Ngày xưa, người ta cố trả lời những câu hỏi này bằng lời tiên tri… Ngày nay có cái mà người ta cho rằng tốt hơn: xét nghiệm gene.

Việc này không hề rẻ. Giá của doanh nghiệp trẻ 23andMe từ Silicon Valley là 999 USD. Người tò mò phải trả tiền nhiều hơn cho Navigeneics cũng ở California. Tất cả những doanh nghiệp này đều muốn kiếm tiền bằng cách nhìn vào gene của người khác và thuật lại cho họ những gì đọc được ở đó: Khám phá về nguồn gốc, chi tiết hết sức riêng tư về điểm yếu, thế mạnh và hiểm nguy; báo trước những điều đáng sợ mà tương lai có thể mang lại.

Tôi (tác giả bài viết) đã tự gửi chính tôi đi đến nơi xa lạ này: 41 tuổi, bị dị ứng, ngoài ra thì cho đến nay vẫn khỏe mạnh, con cháu của một gia đình "toàn cầu hóa" rất sớm mà luôn cho rằng từ trước đây hơn 100 năm đã có gene châu Á lọt vào trong gia đình.

Vâng, tôi đã cho thử nghiệm gene. Tôi đã nhổ nước bọt vào một cái ống nhỏ rồi gửi đến phòng thí nghiệm của 23andMe tại California. Ở đấy, nhân viên phòng thí nghiệm không phân tích toàn bộ hệ gene của tôi với hằng tỷ mẫu tự của nó (việc này đắt tiền hơn rất nhiều). Thay vào đó họ dùng "genechips" tự động đọc cấu trúc gene tại những vị trí nhất định, ở những nơi đáng công đọc.

Kết quả có sau 3 tuần, không ở dưới dạng thư của bác sĩ mà là một trang Web sặc sỡ được bảo vệ bằng mật khẩu. Tôi đã tránh nhìn vào số phận nhiều ngày. Nhưng rồi cuối cùng cũng làm chuyện đó.

Và bây giờ tôi biết nhiều điều lạ lùng

Công ty xét nghiệm cung cấp tròn 10.000 trang tư liệu về tôi, dù ngay chính họ cũng không hiểu hết được.

Thí dụ như chuyện này: Gan của tôi sản xuất một dẫn xuất đặc biệt của một enzyme, giúp tôi "tiêu hóa" coffein nhanh hơn. Vì thế tôi có thể uống rất nhiều cà phê mà rủi ro cho một cơn đau tim vẫn không tăng. Cũng có thể chính cà phê sẽ làm giảm nó xuống.

Hay là: Cứ 100 người châu Âu thì có một người được cấu tạo di truyền miễn nhiễm AIDS. Nhưng tôi lại thuộc vào trong số 99 người còn lại, cuộc sống vẫn nguy hiểm đối với tôi, vì cơ thể cũng không tự đề kháng được bệnh sốt rét. Nhưng ít nhất thì tôi không thuộc vào trong số những kẻ xui xẻo mà thịt bò viêm não BSE có thể sẽ dẫn đến bệnh bò điên ở người một cách nhanh chóng.

Khi còn bé tôi không được bú sữa mẹ – nhưng vì có gene thuận lợi, ít nhất là theo bản báo cáo, nên việc này không có hại đến sự phát triển trí thông minh của tôi. Thêm vào đó, là người trưởng thành, tôi có khả năng dễ dàng tiêu hóa được sữa.

23andMe im lặng ở những nơi gene có thể gây đau buồn

Tất cả những điều đó có thể là thú vị – nhưng tôi sẽ chết khi nào và do nguyên nhân gì? Tôi đọc bản xét nghiệm nhiều tiếng đồng hồ mà vẫn không tìm được trả lời cho tất cả các câu hỏi.

Trong khi đó, dự đoán trước trong trường hợp xấu nhất lại có thể rất đơn giản, ít nhất là cho một vài bệnh. Thí dụ như ở nhiễm sắc thể số 4, nếu ai có di truyền một protein với một đoạn ngắn "polyglutamine", người đó sẽ có một cuộc sống bình thường. Nhưng ai vì biến thể mà tạo nên một polyglutamine dài, người đó chắc chắn sẽ bị bệnh não Huntington; phân tử càng dài thì càng chết sớm. Rất ít người qua được tuổi 50. Không chữa trị được.

23andMe bỏ qua không xác định phần di truyền cho bệnh Huntington – thể theo yêu cầu của nhiều nhà y học và cơ quan giám sát. Không ai nên biết một kết quả có tầm quan trọng như vậy khi ngồi một mình trước chiếc máy tính. Cũng vì lý do này mà 23andMe cũng không quan tâm đến việc phân tích các gene gây ung thư ngực BRCA1 và BRCA2; họ cũng không tiết lộ bất cứ điều gì về khả năng mang bệnh Alzheimer. Ở những nơi mà gene thật sự có thể gây đau buồn thì họ lại im lặng.

Rất ít khả năng tôi sẽ bị hói

Theo 23andMe, rủi ro mắc phải ung thư tuyến tiền liệt của tôi giữa năm 30 và 49 tuổi là 0,26%. Dù rất nhỏ, nhưng phía sau đó là một thông điệp gây hoang mang. Xác suất trung bình người đ&agra
ve;n ông mắc phải bệnh này chỉ là 0,22%. Doanh nghiệp xét nghiệm gene đã không diễn đạt kết quả theo như điều mà tôi phải hiểu: Rủi ro phát ung thư tiền liệt tuyến của tôi cao hơn bình thường 20%.

Đúng là gây buồn phiền – nhưng sau đó lại có tin tốt. Có rất ít khả năng tôi sẽ bị hói và trí nhớ ngắn hạn của tôi tốt hơn người khác. Ngoài ra, điều ngạc nhiên là tôi lại có đến 2 bản sao nguyên vẹn của gene ACTN3, đặc biệt tăng tốc cho cơ bắp và được cho là "vũ khí bí mật" của gần như tất cả các vận động viên chạy đua đẳng cấp thế giới.

Nhưng kho báu lớn nhất của tôi, ít nhất là về mặt tâm lý, được chôn ở nhiễm sắc thể 11 tại vị trí 116.205.194. Tôi mang ở đấy có đến 2 viên gạch xây mang tên "cytosine". Không tốt hơn được nữa. Qua một nghiên cứu ở 213 người hơn 100 tuổi, người ta khám phá ra rằng thành phần này dọn đường một cách bí mật để đi đến tuổi thọ cao.

Sự thật là: Xét nghiệm cung cấp rất nhiều thông tin nhưng lại rất ít nhận biết

Nó kể lại những mẩu chuyện từ thế giới đóng kín của gene chính mình, nhưng nó không làm sáng tỏ tương lai mờ mịt một chút nào hết. Ai cũng biết những điều khó có thể lại xảy ra hằng ngày. Tôi có thể sẽ sớm được phép đánh bóng cái đầu hói. Hoặc mặc dù có gene siêu phàm, tôi vẫn có thể lên cơn đau tim trong năm tới.

Thế nhưng các doanh nghiệp xét nghiệm đang còn ở bước đầu. Những nhà nghiên cứu trên toàn thế giới đang ngày càng thành công trong việc kết nối thể chất con người vào đặc tính của gene. Thường thì nhiều gene tác động cùng với nhau, nhưng rất ít khi chúng cùng kéo theo một hướng. Có thể 8 yếu tố sẽ củng cố cho việc hói sớm nhưng 7 sẽ chống lại – và tóc con người cuối cùng sẽ làm gì thì lại có thể phụ thuộc vào những hoàn cảnh hoàn toàn khác.

Không một dấu vết châu Á trong tôi

Tất nhiên, các nhà nghiên cứu ngày càng hiểu tốt hơn tác động của gene. Đến lúc nào đó sẽ có thuốc chữa trị đặc chế theo sơ đồ cấu tạo của từng người một. Nhưng hiện vẫn còn chưa được như vậy. Những ai giờ đây giao cho các công ty như 23andMe phân tích gene, người đó không làm gì được cho sức khỏe và ngừa bệnh, nhiều nhất chỉ là vì thú vui và tò mò.

Nhưng điều đó cũng có thể rất thú vị. Mắt, da và tóc của tôi sẫm màu hơn bình thường một tí tẹo, và tôi cũng không cao to. Ba tôi sẫm màu hơn. Ông tôi còn sẫm màu hơn nữa, và ông có hai gò má cao cộng với đầu có dạng giống người Á Đông, cũng như một vài anh chị em của ông. Điều gì đã xảy ra? Huyền thoại của gia đình tôi kể rằng ông cố góa vợ sớm đã yêu một người phụ nữ trên đảo Java hay một phụ nữ Nhật. Chẳng ai biết chính xác điều gì cả. Và các gene cũng im lặng – cho tới giờ.

Rất tiếc là 23andMe đã giải đáp câu đố lãng mạn này. Trong tôi không có một chút gì từ châu Á cả. Bà cố từ Viễn Đông đã biến mất đi như một linh hồn. Gene của tôi trùng hợp nhiều nhất với một người Bắc Âu, ngay sau đó là với gene của một người Nam Âu.

Nhìn về mặt di truyền, tôi có nhiều điểm giống nhau với người Bắc Phi hơn là với người Á châu. Tôi là cái mà tôi không bao giờ muốn: một người châu Âu hết sức bình thường.

Phan Ba (theo Spiegel Online)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *