Bào thai mang đột biến gen nặng có thể tử vong sau sinh hoặc khuyết tật về thần kinh, vận động, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

 Bào thai bị đột biến gen có thể do di truyền hoặc bất thường trong quá trình phát triển phôi thai, các đột biến nặng khó phù hợp với cuộc sống. Thông tin được các chuyên gia từ BVĐK Tâm Anh TP.HCM chia sẻ trong chương trình tư vấn trực tuyến: “Tầm soát dị tật thai nhi bằng công nghệ cao” phát trên Đài truyền hình Vĩnh Long tối 28/8.

Chương trình tư vấn trực tuyến: “Tầm soát dị tật thai nhi bằng công nghệ cao” do BVĐK Tâm Anh TP.HCM phối hợp thực hiện cùng Đài truyền hình Vĩnh Long, tối 28/8

Phần lớn dị tật thai nhi chia 2 nhóm chính là dị tật có thể can thiệp sửa chữa và nhóm không thể chữa do lỗi về gen, nhiễm sắc thể.

Bất thường về di truyền của thai có thể chia làm 3 nguyên nhân chính bao gồm bất thường về nhiễm sắc thể (các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner…), bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn (Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose…) và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ…).

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, siêu âm là phương pháp phổ biến giúp tầm soát dị tật thai, phát hiện những bất thường cấu trúc của thai.

Trong siêu âm hình thái học quý một thai kỳ, bác sĩ có thể phát hiện được bất thường lớn có chỉ định ngừng thai như thai vô sọ, tật não thất không phân chia hoặc bất thường phức hợp nặng ở cơ thể như ruột gan, tim nằm ngoài. Có khoảng 25% dị tật thai phát hiện được 12-13 tuần, khoảng 50% phát hiện quý 2-3 thai kỳ, 25% còn lại phát hiện ở quý ba, sau sinh.

Từ những bất thường này, có thể gợi ý đến nhóm nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ y học bào thai sẽ chỉ định thai phụ cần làm thêm những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán như: chọc ối, sinh thiết gai nhau…

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trong chương trình tư vấn

Đơn cử như trường hợp chị Ngân, mang thai 29 tuần 5 ngày, siêu âm thai ở một bệnh viện phát hiện não bất thường. Chị được chỉ định đến BVĐK Tâm Anh chụp MRI thai kiểm tra. Kết quả cho thấy não bất thường nặng. Sau đó, thai nhi được chọc ối xét nghiệm, kết quả xác định mắc bệnh bất thường hệ thần kinh trung ương do đột biến L1CAM, vợ chồng chị quyết định đình chỉ thai.

Trường hợp khác là chị Hạnh, khám thai tại BVĐK Tâm Anh phát hiện giãn não thất nhẹ. Thai phụ này đã được đi chụp cộng hưởng từ và chọc ối phát hiện mang đột biến gen TUBA1A  gây bệnh nhẵn não. Bất thường gen dẫn đến hậu quả là không hoặc có rất ít các hồi não, biểu hiện với bề mặt não phẳng, chậm phát triển tâm thần và động kinh, tiên lượng tử vong sau sinh.

Chị Hạnh được chỉ định chấm dứt thai kỳ. Lần mang thai tiếp theo, bào thai tiếp tục lặp lại dị tật bất thường não qua siêu âm và cộng hưởng từ, tiếp tục phải hủy thai. Hai vợ chồng được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm sàng lọc phôi, chọn phôi không mang đột biến. Hiện đã chuyển phôi thành công, sinh em bé khỏe mạnh.

Thai phụ được chụp MRI thai tại BVĐK Tâm Anh: Ảnh: Tuệ Diễm

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vi Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh và Điện quang Can thiệp cho biết, trước đây tầm soát bệnh di truyền thai nhi còn nhiều thách thức do đột biến thai chiếm tỷ lệ thấp, khó nhận biết bằng kỹ thuật thông thường, không hiện diện ở cha và mẹ, không có tiền căn nhận biết.

Tuy nhiên, những năm gần đây, việc chẩn đoán trước những bất thường thai và can thiệp điều trị ngay từ trong bào thai được bệnh viện tập trung phát triển. Theo bác sĩ La Hồng Châu, bệnh viện Tâm Anh đã đầu tư hệ thống siêu âm hiện đại, đầu tư hệ thống chụp cộng hưởng từ 1.5 -3 Tesla hiện đại, giúp phát hiện dị tật ở các hệ cơ quan. Nhất là các dị tật của hệ thần kinh như: sản thể chai, giãn não thất, bất thường của ống sống. Ngoài ra bất thường hệ xương, lồng ngực, các khối bướu, thoát vị bẩm sinh.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vi Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh và Điện quang Can thiệp, BVĐK Tâm Anh TP.HCM

BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết, bệnh viện có sự kết nối chặt chẽ giữa các chuyên khoa Y học bào thai, Sản Phụ khoa, Nhi, Di truyền, Nội Ngoại khoa và thành lập một ê kíp giúp chăm sóc sức khỏe sinh sản, giải quyết những trường hợp khó và phức tạp từ đầu đến cuối thai kỳ, giúp cho một thai kỳ khỏe mạnh. Ngoài ra, tại Trung tâm Y học bào thai, những thai phụ có tiền sử sinh con bất thường, ở lần mang thai tiếp theo cần được theo dõi kỹ càng, khi kết quả siêu âm bé không đi kèm bất thường khác, kết quả chọc ối bình thường, không có bất thường nhiễm sắc thể, được tiên lượng thai kỳ tốt. Bác sĩ Y học bào thai sẽ tiếp tục siêu âm theo dõi sự tiến triển trong các quý tiếp theo của thai kỳ, đảm bảo thai kỳ an toàn.

BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh TP.HCM

Các bác sĩ bệnh viện Tâm Anh đã thực hiện các kỹ thuật can thiệp bào thai như: kẹp tắc rốn, laser nội soi can thiệp bào thai, truyền máu bào thai, truyền ối, giảm ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn… Từ đó nhiều trường hợp trước đây em bé có dị tật trong bụng mẹ được can thiệp trong tử cung cứu chữa kịp thời.

Quá trình chăm sóc thai kỳ cho các mẹ bầu, Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh kịp thời phát hiện nhiều dị tật nặng không phù hợp với cuộc sống khuyên thai phụ đình chỉ thai kỳ. Đứng trước mỗi bào thai bất thường, ê kíp bác sĩ phải hội chẩn đầy đủ chuyên khoa, từ đó đưa ra lời khuyên tốt nhất cho thai phụ.

Bác sĩ khuyến cáo, thai phụ nên khám thai định kỳ, sàng lọc những cột mốc quan trọng để phát hiện những vấn đề bất thường và xử trí kịp thời, giúp trẻ chào đời khỏe mạnh hoặc đình chỉ thai kỳ sớm khi cần thiết. Đối với người mẹ tiền sử sinh con lưu, sảy, dị tật nên khám thai ở bệnh viện có Trung tâm Y học bào thai để được tư vấn đầy đủ, bảo vệ sức khỏe mẹ và thai.

 Tuệ Diễm